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使用更多的基因組數據可提高乳腺癌風險的準確性A娛樂城評價評估

在女性中,乳腺癌是最常被診斷的癌症,也是與癌症相關的死亡的主要原因。遺傳傾向娛樂城體驗金500是與疾病相關的關鍵危險因素之一。

赫爾辛基大學研究人員協調進行的一項研究在人群水平和特定基因缺陷的個體攜帶者中發展了該疾病的風險,這些基因缺陷顯著增加了乳腺癌的風險。結果發表在今天的期刊上 自然通訊,這是基於FinnGen項目的成果,該項目涉及12萬多名婦女,該項目將基因組信息與來自國家衛生註冊機構的健康數據相結合。

該研究的重點是PALB2和CHEK2基因的特定突變,這是芬蘭人群中最常見的兩種高危乳腺癌突變。當懷疑家族中有強烈的遺傳性乳腺癌易感性時,在臨床中將進行鑑定這些突變的基因測試。在大約1%的芬蘭乳腺癌患者中發現了PALB2突變,而在大約2.5%中發現了CHEK2突變。

但是,很長一段時間以來就知道這些基因缺陷並不會在所有女性中導致癌症。這項新研究表明,在突變攜帶者中,一生中罹患乳腺癌的終生風險根據基因組其他地方的危險因素的累積影響而有很大差異。

研究人員為個體確定了所謂的多基因風險評分,該評分匯總了與乳腺癌風險相關的許多遺傳風險因素。單獨地,此類遺傳風險因素對罹患該疾病的風險影響不大,但總的來說,將其匯總為一個風險評分,可以將罹患乳腺癌的風險異常高或低的女性與其他女性區分開。

對於攜帶多基因風險較高的PALB2或CHEK2突變攜帶者,罹患乳腺癌的終生風險可能高達60-80%。肺心病大發網因此,低多基因風險可以彌補突變的影響。”進行這項研究的赫爾辛基大學芬蘭分子醫學研究所(FIMM)的醫學博士Nina Mars說。

“例如,對於CHEK2攜帶者,低多基因風險評分意味著他們的風險與整體人群沒有不同。像這樣針對重大病原體突變的攜帶者進行更準確的風險評估將有助於例如針對乳腺癌進行篩查,以便在早期發現病例。”

研究人員發現,多基因風險評分本身也是一個重要的風險因素,因為研究人員發現, 完美娛樂城得分至少與CHEK2突變攜帶者一樣高。特別是,多基因風險評分可以為患者的近親提供更準確的疾病風險評估。

即使在個別家庭中乳腺癌病例明顯增多的情況下,臨床基因組檢測也發現每六名患者中只有一名患有高風險突變。實際上,具有類似影響的異常高的多基因風險評分是許多家庭患乳腺癌風險的基礎。這就是為什麼可以特別使用與風險有關的信息的原因註冊送點數 這項研究的主要研究者,來自赫爾辛基大學的Samuli Ripatti教授說。

該研究小組認為,利用多基因風險信息是朝著日益全面的乳腺癌風險評估之路邁進的有前途的工具。

Ripatti補充說:“接下來,我們將開始將這些評分整合到乳腺癌患者及其家人的護理中的第一批試驗。”

“這些令人振奮的結果為顯著改善風險評估指明了一條清晰的道路,通過確保癌症篩查能夠最終挽救生命並降低醫療成本百家樂線上娛樂城交付給最需要的人。” FIMM主管Mark Daly說。

參考:Mars N,WidénE,Kerminen S等。一生中多基因風險和易感基因在乳腺癌中的作用。 Nat Commun。 2020; 11(6383)。 doi:10.1038 / s41467-020-19966-5

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