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在症狀發作之前的兩個十年中,亨廷頓的大腦變化被確定

根據一項由UCL領導的新研究,可以在臨床症狀出現前24年發現由亨廷頓氏病引起的最早的大腦變化。

研究新娛樂城體驗金她說他們的發現發表在 柳葉刀神經病學通過確定開始治療該疾病的最佳時間,可以幫助進行臨床試驗。

遺傳性神經退行性疾​​病亨廷頓舞蹈症目前尚無治愈方法,但基因療法的最新進展前景廣闊。

研究人員最終希望在基因突變引起任何功能損害之前對他們進行治療。但是,直到現在,尚不清楚何時會出現損害的最初跡象–但是由於對亨廷頓病的敏感性進行了基因檢測,因此研究人員有獨特的機會在症狀出現之前就對該疾病進行研究。

Pi88娛樂城研究負責人Sarah Tabrizi博士(UCL皇后廣場神妞妞牌型經病學研究所UCL亨廷頓疾病中心)說:“最終,我們的目標是在適當的時間提供正確的藥物財神娛樂城有效地治療這種疾病的方法-理想情況下,我們希望在功能仍然完好無損的情況下延遲或預防神經退行性變,從而使基因攜帶者有更多年的壽命而不受損害。

“隨著該領域在藥物開發方面取得長足進步,這些發現提供了至關重要的新見解,為將來開始治療的最佳時機提供了信息,並代表了我們對亨廷頓早期病的認識的重大進步。”

由UCL研究人員與劍橋大學和愛荷華州大學的同事合作進行的一項由Wellcome資助的研究,對亨廷頓突變攜帶者的一大群人進行了調查,其年齡比以前詳細研究的年齡要小得多。有突變的64人與其他沒有突變的67人作為對照對象參加了比較。

這項研究涉及亨廷頓舞蹈家進行過的最廣泛的測試,包括思維,行為,腦部掃描和脊髓液中蛋白質的測試。

根據突變攜帶者的年齡和基因測試,他們平均比預期的疾病發作提前24年。他們沒有表現出通常在該疾病中發現的思維,行為或非自願運動方面的變化,而且幾乎沒有腦掃描變化的證據。

但是研究人員確實發現了一種稱為神經絲輕(NfL)的神經元蛋白的脊髓液中微妙的增加,這通常是神經細胞損傷的產物。

在發病前24年,只有不到一半的突變攜帶者(47%)的脊髓液中NfL值高於對照組的值範圍,這表明作者已經確定了腦部改變首次開始的關鍵點發生。 NfL值與預計的疾病發作時間相關。通過使用數據對預測的軌跡進行建模,這一發現得到了支持。

該研究的共同第一作者保羅·澤恩博士(UCL亨廷頓舞蹈症研究中心)說:“我們發現了最早的亨廷頓舞蹈症相關變化,可以用來監測和預防娛樂城註冊送體驗金對沒有症狀的基因攜帶者的未來治療具有巨大的效果。”

該研究的共同第一作者Rachael 斯卡希爾博士(UCL亨廷頓疾病研究中心)補充說:“其他研究發現,細微的認知,運動和神經精神障礙tha娛樂城n在疾病發作前10-15年出現。我們懷疑甚至在腦部任何變化開始之前就更早開始治療可能是理想的,但是在那一點上減慢疾病的收益與長期治療的任何負面影響之間可能存在復雜的權衡。

亨廷頓舞蹈病是由一個已知的遺傳突變引起的,該突變編碼產生毒性突變的亨廷頓蛋白,該蛋白會緩慢損害疾病患者的大樂透加碼神經元。該病通常在成年後發展,並引起異常的非自願運動,精神病症狀和癡呆。患者通常在出現症狀後的20年內死亡。

在英國,約有10,000人患有亨廷頓氏病,另有50,000人有攜帶亨廷頓氏病基因突變的風險。突變攜帶者的每個孩子都有50%的機會遺傳該疾病。

沒有有效的治療方法來減慢它的速度。 Tabrizi教授領導了一項於2017年完成的首次人類安全妞妞機率性試驗,該藥物的開發旨在降低神經系統中亨廷頓蛋白的水平,從而成功降低了參與者的毒性亨廷頓蛋白的水平。現在,她是全球一項主要的全球3期臨床試驗的主要研究人員之一,測試該藥物的長期安全性和臨床療效,以及該藥物是否能減慢疾病的進展。

參考

斯卡希爾 (2020)。基因攜帶者的生物學和臨床特徵遠未達到亨廷頓氏病年輕成人研究(HD-YAS)預期的發病率:橫斷面分析。 柳葉刀神經病學DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30143-5

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