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在近親真人娛樂城流行的國家中常見新型神經綜合症

過去通常要花費數年甚至數十年的時間才能明確鑑定出導致罕見的人類綜合症的基因,而這種綜合症影響的個體很少。但地下539坐車是,如今,人類遺傳學家和果蠅與小鼠生物學家可以共同合作整合其數據,從而大大加快了疾病和基因發現的步伐。

這是 派大金娛樂城智力障礙的情況,影響全球近2億人。然而,對於這些條件中涉及的潛在基因或分子途徑了解得很少。

Hugo Bellen博士實驗室與Stylianos Antonarakis博士合作進行的一項新研究報告發現了一種新的神經系統綜合症,在表親等遺傳相關個體之間的婚姻普遍存在的國家中,這種現像似乎尤為普遍。

貝倫說:“我們描述了來自巴基斯坦和沙特阿拉伯兩個無關家庭的五個受影響的人。”該隊列中的所有五名患者均表現出相似的臨床症狀-智力殘疾,發育遲緩,身材矮小,語言喪失,肌張力低下,在某些情況下還表現為癲癇發作和攻擊性行為。對患者外顯子組(DNA的所有蛋白質編碼區)的分析表明,他地下539玩法們攜帶基因突變 IQSEC1.

在人類中 IQSEC1 屬於三個相關基因的家族。其他基因家族成員的突變, IQSEC2IQSEC3以前與某些類型的智力障礙和/或癲癇發作有關。該隊列中的所有個體均來自近親家庭,並且遺傳了兩個有缺陷的 IQSEC1,每位家長各一位。的有缺陷的副本 IQSEC1 在患者中鑑定出產生改變的蛋白質。

闡明IQSEC1突變在新綜合徵中的作用

研究人員轉向果蠅,調查果蠅中的突變是否 IQSEC1 是這些患者智力殘疾和其他症狀的原因。他們對果蠅進行基因改造,使其缺乏 schizo 基因打麻將賺現金,相當於人類基因 IQSEC1然後,他們測試了人類是否 IQSEC1 可以彌補損失 schizo.

“我們發現人類的正常版本 IQSEC1 蛋白質可以部分功能上補償 schizo,而 IQSEC1 在病人身上發現,沒有。這些發現強烈表明患者的遺傳變異產生了無功能的 IQSEC1 蛋白質。”貝倫說。

此外,刪除  schizo 該基因導致死果蠅胚胎在神經投射和喬化中具有嚴重缺陷-軸突和樹突的延伸嚴重干擾了鄰近神經元之間的結構連接。與此f一致帝禾娛樂城表示,刪除 IQSEC1 小鼠皮層神經元中的神經膠質瘤也導致某些神經投射中的類似缺陷。神經元的缺陷分支會損害其發育,並牽涉到多種神經系統疾病,包括智力殘疾,自閉症和癲癇發作。

Antonarakis說:“諸如未診斷疾病網絡之類的研究合作計劃的興起,以及GeneMatcher和MARRVEL等新的網絡工具的推出,使科學家們現在更容易進行合作,並且在很短的時間內解決了罕見的醫學難題。”

參考

安薩爾 (2019)IQS中的雙等位基因變體淘金娛樂城EC1原因智能註冊送彩金雙殘疾,發展贏家娛樂城發育遲緩,身材矮小。 聯合會DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.013

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