國際帕金森氏病基因組學聯盟（IPDGC）現已存在十年。在《帕金森氏病》雜誌上發表的開放性文章中，該財團回顧了過去十年中帕金森氏病（PD）和相關疾病（包括路易體病，進行性核上性麻痺和多系統萎縮）的基因組學方面的進展，並展望了未來在未來的方向和研究重點。
自PD娛樂城ptt 最初定義時，有人懷疑其中有遺傳成分。 2009年6月，一小組研究人員開會討論了一個潛在的針對PD遺傳學的研究聯盟。結果就是創建了IPDGC，該小組專注於合作遺傳學研究，由信任，共享和“盡可能少的文書工作”實現。本文總結了IPDGC迄今所做的努力，並將其置於PD基因組學十年發展的背景下。它還討論了IPDGC的未來發展方向及其在未來十年的研究重點。
“ IPDGC的誕生是因為沒有一個研究者可以兌現現代人類遺傳學的承諾 財神娛樂城主要作者安德魯·辛格頓（Andrew Singleton）博士解釋說，他是美國國立衛生研究院國立衰老研究所神經遺傳學實驗室博士。 “我們意識到，要真正真正利用PD領域遺傳技術的驚人成果，就需要一種高度協作的方法。這個想法將一小部分PD遺傳學家與共同目標 娛樂城註冊送現金建立有效，透明和功能性的協作。”
自成立以來，IPDGC有了長足發展，現在包括來自世界各地的100多名科學家，每年至少召開一次會議。重點還擴展到包括大規模的PD臨床和功能研究。最近，IPDGC在東亞和非洲啟動了重大研究工作，並將在印度和南美正在進行的重大工作中的合作列為優先事項。
辛格爾頓博士說：“對全基因組關聯（GWA）數據進行的協調分析也許是IPDGC的第一個成功，並且繼續成為我們工作的支捕魚達人外掛柱。”這項工作集中於來自美國，加拿大，英國，威爾士，荷蘭，法國，德國，意大利，西班牙，奧地利，芬蘭，挪威，愛沙尼亞和澳大利亞的IPDGC成員病例和對照隊列的可用全基因組SNP基因分型這些研究涉及IPDGC內部以及與包括Genentech和23andMe在內的行業團體的合作。從圍繞約1,500個病例和類似數量的對照的最初努力到最近的包括超過50,000個病例和代理病例的密集型基因分型的努力，這些樣品系列的來源多樣性和規模已大大增加。約140萬個控件。與其他疾病一樣，隨著樣本量的增加，功效和t線上娛樂城他檢測到的基因座數目。當前，約有90種PD的已知風險變體。
IPDGC成員之間的合作增進了知識，包括：
- 發現腦組織，特別是黑質神經元，在疾病過程中至關重要，這一發現與阿爾茨海默氏病的發現形成了鮮明對比，在阿爾茨海默氏病中，免疫細胞是遺傳風險的關鍵影響因素。
- 遺傳估計捕 魚 達人 大陸方法的應用，例如全基因組複雜性狀分析（GCTA）和連鎖不平衡得分回歸（LDSC），表明疾病責任的16-36％由常見的遺傳變異性驅動。
- 使用大型IPDGC遺傳數據集（當前包括20,000多個病例和20,000個對照）作為基礎，可以進行多個高級分析以預測疾病，為GWAS基因座分配更多的“功能”或生物學，並確定潛在的疾病相關途徑。
- 鑑定與PD相關的新基因或途徑，例如VPS13C突變是導致年輕PD的原因。
- 資源的創建，包括開發基因分型陣列和可瀏覽的結果頁面。
- 為研究社區提供易於訪問的結果摘要，這些摘要對於基礎研究人員是可用的和可以理解的。當前正在開發IPDGC排序瀏覽器和IPDGC GWAS瀏覽器。
財團已確定的未來挑戰包括擴展已知的遺傳結構。不同祖先的遺傳學；先進的隊列建設；並為研究社區創建PD資源。
解剖家屬的重要性娛樂城比較c非歐洲血統人群的風險使該財團投入更多的資金來建立代表性不足的人群的研究。在邁克爾·J·福克斯基金會（Michael J. Fox）帕金森氏症研究基金會的支持下，IPDGC已在東南亞，中國和整個非洲開展了大規模的工作。它還與以印度，LUX-GIANT和LARGE-PD為中心的系列緊密合作。
Singleton博士評論說：“ PD遺傳學領域在過去十年中發生了巨大變化。” “我們對這種疾病的遺傳結構的了解呈指數級增長，並且對如何進行PD的遺傳檢控有了更深入的了解。
“我們的未來之路有望擴大這項工作，並充分利用其臨床，機械和生物學潛力。因此，儘管我們相信IPDGC的工作在過去十年中對我們539怎麼玩才會贏的領域產生了重大而持久的影響，但我們為下一個十年制定的路線感到更加興奮。”
參考：國際帕金森病基因組學聯盟（IPDGC）。 （2020）。國際帕金森氏病基因組學聯盟成立十年：進展與下一步。 帕金森氏病雜誌。 DOI：10.3233 / JPD-191854。
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