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常見遺傳變異被確定為帝禾娛樂城耳聾的原因

常見的遺傳遺傳變異是成年人耳聾的常見原因,這意味著成千上萬的人患有耳聾新球網娛樂城風險極大,揭示了在線發表於 醫學遺傳學雜誌.

成年人的耳聾是遺傳的。但是,與兒童耳聾不同,研究人員說,遺傳原因很大程度上仍然是個謎,他們認為,他們的發現使之成為基因治療的理想人選。

耳聾是全球最普遍的殘疾之一,對生活質量產生重大影響。到目前為止,已有118個基因與可遺傳形式有關。這些基因的變異可解釋大部分先天性和兒童耳聾,但不能解釋成人耳聾。

儘管事實是,成年人中有30%至70%的聽力損失被認為是遺傳的。

研究人員已經發現一個家庭中與聽力損失有關的染色體區域,但與該基因無關。

為了進一步探討這一問題,他們對這個家庭以及其他11個家庭(總共200人)進行了基因測序,其中一隻耳朵或兩隻耳朵都發生了聽力下降。

每個家庭成員的耳朵,鼻子和喉嚨都經過檢查,並且雙耳的聽力都得到了測試。

第一個家庭的基因測序表明,在23個家庭成員中,有20個家庭成員的RIPOR2基因缺失,確診為聽力損失。

但是,這種遺傳變異也出現在其他三名年齡分別為23、40和51的家庭成員中,這些成員還沒有聽力損失。

這促使研究人員在另外11大樂透獎金分配個受聽力損失影響的家庭中進行了基因測序,並進行了相同的醫學和聽力檢查。

在40個家庭成員中有39個發現了相同的遺傳變異 財神娛樂確認患有聽力損失,以及兩個年齡分別為49歲和50歲的人,他們沒有受到聽力損失的影響。

更重要的是,在22952名隨機選擇的人中,還有18個人發現了RIPOR2基因變異,他們沒有關於聽力損失的信息。

四個家庭成員娛樂城推薦聽力受損的人沒有RIPOR2基因變異。研究人員認為,他們的耳聾可能與大量吸煙或遺傳異常有關,而不是RIPOR2。

儘管這種遺傳誘發的聽力損失的具體表現各不相同,聽力障礙開始的年齡也有所不同,但其患病率表明它是常見的(高度滲透性),因此可能有成千上萬的人有失聰的危險,解釋說。研究人員。

根據他們的發現,研究人員估計,僅在荷蘭,RIPOR2基因變異就可能“在超過13,000個個體中出現,因此有因該變異而發展[聽力喪失]的風險或已經發展[聽力喪失]的風險。

他們建議在北歐再有30,000人患有這種遺傳變異,因此有失聰的危大樂透100組開獎號碼險。

“由於估計有大量受試者因[聽力損失]而有危險娛樂539連碰意思城比較 他們總結說,它是c.1696_1707 del RIPOR2變體,是開發基因療法的誘人靶標。

參考:de Bruijn等(2020)。 RIPOR2框內缺失是成人發作性聽力損失的常見且高度滲透性的原因。 期刊 leo娛樂城醫學遺傳學。 DOI:10.1136 / jmedgenet-(2020)。 -106863。

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