在年會上 歐洲人類遺傳學會美國O撲克牌遊戲大學MRC-Weatherall分子醫學研究捕魚達人儲值所（WIMM）分子遺傳學博士後研究員Ummi 阿卜杜拉博士威博娛樂城英國xford將展示其團隊的PREGCARE研究，該研究旨在為患有發育障礙的孩子的健康夫婦提供個性化的孕前風險評估。這樣可以確定將來的孩子也可能受到相同條件（“復發風險”）影響的可能性。
“我們的重點是那些在受影響的孩子中已識別出致病突變但在常規分析中未在父母雙方中發現的致病突變家庭。這些突變被稱為’從頭突變’或DNM，估計影響295個活物中的一個出生-僅佔英國的0.34％，或每年僅約3500例出生，»阿卜杜拉博士說：“如果該突變存在於父母的多個性腺細胞（精液或卵子）中，則該過程稱為“性腺鑲嵌症” ，患病兒童的風險很高”。
當前，大多數診斷遺傳服務利用真人線上麻將從體組織（例如血液或唾液）中提取的DNA，這些組織的遺傳信息不會傳遞給下一代。僅對這些組織的分析就阻礙了獲得單個家庭的真實復發風險估計。阿卜杜拉博士說：“這是我們要補救的情況。”
阿卜杜拉博士將討論PREGCARE中將要調查的前20個家庭的結果。這項研究將每個家庭分為七個場景中的一個，這些場景說明了DNM的父母起源和可能發生突變的發育時間。研究了來自母親，父親和孩子的組織樣本。儘管研究人員在這些父母身上發現了一些鑲嵌現象，但在大多數情況下，他們的樣本中都檢測不到DNM。當已證明該突變起源於父親時，這證實了復發的風險非常低。
阿卜杜拉博士說：“鑑於我們目前對鑲嵌術的了解，我們應該能夠確保每對夫婦中有四分之三的人復發風險可以忽略不計。”
研究人員說，這項研究表明，對父親的精液樣本進行分析，以證明其父係來源的DNM的直接復發風險估計具有明顯的益處。 “此外，我們還旨在表明分析各種胚胎起源的幾種不同體細胞組織以鑑定鑲嵌病例的重要性。”
博士說：“這也將幫助我們確定給定的體細胞組織是否可能是性腺細胞的良好替代品。這對於母體來源的突變特別有用，因為顯然不能輕易獲得母親的卵子進行這種遺傳分析。”阿卜杜拉
本身健康但已經生育一個或多個孩子的父母娛樂城賺錢當地的臨床遺傳學團隊邀請了由定義的DNM引起的腸道疾病並希望生育另一個孩子。進行此項研究的倫理批准 2019娛樂城推薦已經在整個英格蘭的家庭中進行了調查，因此調查人員希望招募更多的家庭帝禾娛樂城謊言。
阿卜杜拉博士說：“我很驚訝地發現，儘管我們的參與者知道這是一項研究而非診斷服務，但他們中的許多人已經表示有意等待我們的結果，然後再決定再找一個孩子。” “這確實反映出已經生了嚴重疾病孩子的父母的焦慮。”
因為被診斷出患有DNM引起的疾病的孩子經常患有嚴重的學習障礙，嚴重的發育障礙或先天缺陷，所以可以理解，他們的父母經常擔心另一個孩子受到影響的風險。這可能對夫妻造成重要後果，並可能導致自願但無根據的無子情況，對昂貴的體外受精或產前診斷程序的不當使用，有時甚至可以避免患有嚴重遺傳疾病的孩子的分娩。
“在受孕之前提供個性化的傳播風險評估的能力可能會影響計劃生育的決定，而且還會影響臨床實踐。我認為，儘管PREGCARE方法在概念上非常簡單，但卻是邁向所謂的重要一步。 “精準醫學”，應該使父母能夠做出更明智的生殖決定，並減少與新懷孕相關的財務和心理/情感成本。”阿卜杜拉博士將總結道。
ESHG會議主席，英國紐卡斯爾紐卡斯爾大學遺傳醫學研究所所長Joris Veltman教授說：“發育障礙通常是由精子形成之前或之中產生的DNA突變引起的。通過研究來自發育障礙兒童父母的不同樣本中的DNA突變，研究人員旨在提供有關下次妊娠可能導致另一個患病兒童的機會的信息。提供診斷但也要提供相關的 娛樂城評價計劃生育信息。”
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