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遺傳危險因素使幾種N性變性疾病的風險加倍

加利福尼亞大學舊金山分校的哈德遜阿爾法生物技術研究所和伯明翰的阿拉巴馬大學(UAB)的科學家們已經確定了多種神經元的新危險因素。娛樂城評價泌尿退行性疾病。

HudsonAlpha總裁兼科學總監Richard M. Myers博士說:“找到有助於多種神經退行性疾​​病的危險因素的證線上麻將朋友據令人興奮。” “我們已經知道這些疾病具有某些病理學。這項工作表明,這些病理學的潛在原因也可以共享。”

在這項於4月23日發表在《美國人類遺傳學雜誌》上的研究中,研究人員對1100多人的全基因組進行了測序和分析。他們發現博客娛樂城 TET2基因的罕見變異幾乎翻倍註冊送彩金d患上阿爾茨海默病(AD),肌萎縮性側索硬化症(ALS)和額顳癡呆(FTD)等疾病的風險。

“該項目娛樂城推薦ptt 邁爾斯實驗室的資深科學家,第一作者尼古拉斯·科克倫(Nicholas Cochran)博士說:“如果沒有機構之間的廣泛合作,就不可能實現。最終,您將能夠找到無法獨自工作的事物。”

加州大學舊金山分校神經病學助理教授Jennifer Yokoyama博士與Cochran一起探討了技術細節,並且還是樣本採集的關鍵人物。幾十年來,該項目使用的大多數樣本都是在UCSF內存和老化中心收集的,然後在HudsonAlpha進行了測序和分析。

一旦研究小組獲得了序列結果,他們就分析了493名患有AD,ALS或FTD的人和671名健康人的基因組。許多患者患有神經退行性疾​​病的早期發作版本,這表明他們疾病的遺傳成分更有可能發生。在基因組分析過程中,研究人員同時檢查了基因組的編碼區和非編碼區的DNA序列變異,這一策略使他們更加確信所提取的任何可能的基因都是真實的交易。

Cochran說:“我們沒有懷疑我們會六合彩算法得到什麼,因此我們很高興在這裡找到了新的基因關聯。” TET2特別令人興奮,因為它編碼一種催化DNA去甲基化的蛋白質。先前的研究表明,DNA甲基化的變化會在衰老過程中發生,因此作者推測該基因的突變可能會導致有缺陷的TET2蛋白,從而破壞大腦的衰老方式並促進神經退行性疾​​病的發展。

“有時候我們受到打擊,很難理解它在做什麼,但是TET2已經在大腦中確立了作用。因此,這一發現確實是有道理的,” Cochran解釋說。

在研究小組確定TET2之後,他們查看了先前從32,000多名健康人和神經退行性疾​​病患者那裡獲得的遺傳數據。該數據證實,與沒有這些疾病的人相比,患有AD,ALS或FTD的人的基因組中更可能存在蛋白質編碼區和非編碼區的TET2變體。下一步將集中於TET2水平或功能的變化如何導致衰老和神經退行性疾​​病。

參考:Cochran,JN,Geier,EG,Bonham,LW,Newberry,JS,Amaral,MD,Thompson,ML,Lasseigne,BN,Karydas,AM,Roberson,ED,Cooper,GM,Rabinovici,GD,Miller,BL,邁爾斯(RM)和橫山(JS)(2020)。 TET2中的非編碼和功能喪失編碼變體與多種神經退行性疾捕 魚 達人 大陸​​病相關。美國人類遺傳學雜誌,0(0)。 https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.03.010

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