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馬查多-約瑟夫病的潛在診斷測試和分子靶標財神娛樂

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梅奧診所的研究人員與國家和全球合作者一起,開發了一種針對Machado-Joseph疾病或3型脊髓小腦共濟失調(SCA3)(一種無法治癒的疾病)的潛在測試方法。他們還闡明了與疾病相關的基因靶標的作用。

遺傳的疾病與ATXN3基因的突變有關。這種突變影響中樞神經系統,出現在40到70歲之間,其特徵是步態不穩定,肌肉失控,運動神經和感覺神經下降。症狀可能類似於帕金森氏病或多發性硬化症。研究人員在《科學轉化醫學》中介紹了他們的發現。

在回顧性研究中,研究人員著手尋找一個分子靶標,以幫助評估SCA3及其分類的神經退行性疾​​病的潛在治療方法。指導研究人員這項工作的是Mayo診所在Lou Gehrig病(也稱為肌萎縮性側索硬化)以及C9orf72基因突變的額顳葉癡呆症上的先前工作。

SCA3是由突變蛋白polyQ ataxin-3的特徵性積累定義的。研究人員認為,這種蛋白質會在細胞內部聚集,並通過多種方式乾擾細胞的作用而引起毒性。儘管沒有針對SCA3的治療方法,但目的是減少蛋白質的積累。

研究的第一作者Mercedes Prudencio博士說:“我們能夠開發出一種免疫測定法或測試方法,可以電競運彩怎麼買定量人類生物流體(例如腦脊液和SCA3患者的血液)中突變蛋白的量。” “我們可以使用該測試來確定旨在減少突變蛋白數量的新療法的有效性。” Prudencio博士是梅奧診所醫學院的神經科學助理教授。

該論文的資深作者之一萊昂納德·佩特魯切利(Leonard Petrucelli)博士說:“對於SCA3的生物標記物,患者的需求尚未得到滿足,它可以告訴我們靶向polyQ ATXN3蛋白的療法是否有效。” “如果療法更能減少突變蛋白而不是正常蛋白,那麼這將對該領域產生重大影響。” Petrucelli博士是Ralph B.和Ruth K. Abrams神經科學教授。

研究人員還澄清了娛樂城app在遺傳變異中,先前鑑定並與SCA3連鎖的單核苷酸多態性與研究樣本中的ATXN3突變基因密切相關。

Prudencio博士說:“雖然突變蛋白的水平可以作為評估某些SCA3治療是否有效的標誌,但與該突變蛋白密切相關的遺傳改變為開發專門針對其的療法提供了新的機會,” Prudencio博士說。研究結果為涉及SCA3治療的加速臨床試驗鋪平了道路。

從歷史上看,SCA3在亞速爾群島和葡萄牙的妞妞一直輸人們中更為普遍。但是,在歐洲,亞洲和美洲各地的人們中都發現了這種疾病。該研究隊列包括來自全球的患者樣本,包括日本,墨西哥,荷蘭,挪威,葡萄牙,瑞典和美國。通過收集來自歐洲國家的SCA3樣本對發現進行了驗證。淘金娛樂城倫敦大學學院附屬的Ataxia中心歷時多年。

該論文的資深作者Zbigniew Wszolek,M.D.說:“這確實是團隊科學的國際努力。 “ SCA3是一種罕見而復雜的疾病,在這項工作上的合作對最終能夠幫助患病的患者及其家人大有幫助。” Wszolek博士是Mayo醫學院和自然科學學院神經病學教授,以及Haworth家庭神經退行性疾​​病教授。

Mayo Clinic研究人員計劃通過Mayo Clinic共濟失調計劃對SCA3患者進行隨訪,作為進一步研究這種神經退行性疾​​病的下一步。

這項研究由美國國立衛生研究院資助;國立神經疾病研究所註冊送彩金d中風;梅奧診所;以及Donald G.和Jodi P. Heeringa一家。倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所是這項研究合作的一部分,醫學博士Paola Giunti教授是本論文的相打麻將賺現金應資深作者。有關作者,資金來源和利益衝突的完整列表,請參見已發表的論文。

參考:Prudencio M,Garcia-Moreno H,Jansen-West KR等。走向等位基因特異性靶向治療和3型脊髓小腦共濟失調的藥效學標誌物。翻譯中2020; 12(566):eabb7086 doi:10.1126 / scitranslmed.abb7086

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