普林斯頓大學的研究人員通過利用機器學習同時分析數百種疾病的分子模式，從而獲得了對疾病成因和特徵的新見解。由計算機科學家和生物學家組成的團隊展示了一種可供全球研究人員使用的新工具，並已經發現並通過實驗證實了四種基因對罕見的主要影響嬰幼兒的癌症的未知貢獻。
該團隊包括密歇根州立大學和奧斯陸大學的合作者，在2月23日出版的《細胞系統》雜誌上發表的一篇論文中介紹了該系統並展示了其功能。
雖然以前的方法專注於與特定疾病或癌症類型相關的基因，但這項新技術使用機器學習通過同時查看300多種不同的捕魚達人電腦版疾病（包括癌症，心髒病，代謝紊亂和許多其他疾病）來找到獨特的基因活動模式。通過這樣做，它揭示出疾病和組織類型之間的區別，包括相關疾病之間的微調差異，而其他技術無法分辨這些差異。
研究人員認為，隨著進一步的發展，該工具將對臨床醫生在診斷疾病，調整和跟踪治療效果以及尋找新的治療方法方面很有用。
該系統稱為“揭露人類疾病的RNA樣本註釋”（URSA（HD）），其中包含有關基因活性的信息，這些信息來自可公開獲取的成千上萬例患者的健康和患病組織的約8000次活檢記錄。展望未來，研究人員可以通過Web界面向工具提交新樣本，並接受與疾病和組織類型可能的關聯的分析。
“真正的創新是將所有樣本與其他樣本進行比較，”首席研究員之一的錢德拉·塞斯菲爾德（Chandra Theesfeld）和獲得博士學位的李素淑（Young-Suk Lee）一起說。 2016年在普林斯頓大學。
塞斯菲爾德（Theesfeld）將這個想法比喻為人類有能力看到各種各樣的例子，從而認識到行為之間細微差別的能力。例如，觀看足球運動員可能會揭示踢腳動作的特徵，但同時觀看足球運動員和跳芭蕾舞者則會發現類似動作的細節和背景，而動作和目的卻大不相同。
普林斯頓大學奧爾加·特羅揚斯卡亞（Olga Troyanskaya）和西蒙斯基金會（Simons Foundation）的研究科學家塞斯菲爾德（Theesfeld）說：“一起研究它們可以區分獨特的方面。”這種觀點提供了一種不偏不倚的方式“學習關於疾病的新知識，而這些知識是無法通過一次一病的方法找到的，並有可能確定治療的新目標，甚至發現以前沒有的疾病的新方面。不勝感激。”
在進行比較時，該算法賦予了dif更多的權重94大發網-娛樂城推薦基因活動中的獨特定義獨特的組織和疾病。它不強調與相關疾病共有的基因活性有關的信息，其中許多已經得到了很好的研究。在足球跳舞的比喻中，leo娛樂城拋開腳踢腳大腿的大型動作，並找到許多細節（如腳的角度），這些動作共同構成了一組可靠地識別一個動作或另一個動作的特徵。
塞斯菲爾德說：“我們的方法受患者樣本中疾病信息的驅動，因此它不會偏向總是被研究的流行疾病基因。” “我們可以跟踪數據的變化模式，而不必確切知道每個變化的含義。”
塞斯費爾德指出，90％的基因研究只關注人類基因的10％。 URSA（HD）查看整個人類基因組，並創建一個全基因組模型或簽名 tha娛樂城每種疾病。
對於稀有疾病，這種方法可能特別有效，研究人員現在可以用很少的樣本創建一個模型。在神經母細胞瘤（小兒癌症）的情況下，研究人員發現了四個特別導致該捕魚達人舊版疾病的基因，科學文獻中尚無此信息。為了證實這一發現，Theesfeld對人體細胞進行了實驗室測試，操縱了基因活性，並觀察了它們對細胞中與癌症相關的過程的影響。
URSA（HD）而不是查看DNA本身，而是查看RNA，RNA是細胞將DNA中的信息轉錄為有效分子時產生的產物金好贏娛樂城可以構建和運行單元並在單元之間傳輸信號。通過這種方式，該系統不僅可以看到突變（在基因本身中加擾），而且可以專注於下游轉錄產物，即使原始基因是正常的，轉錄產物也可能失調，從而引起問題。
該研究是Troyanskaya實驗室長期工作的一部分，該實驗室整合了大量不同數據集，以提取進行精確生物學預測所需的信息，並指導實驗室實驗以加快發現速度。普林斯頓大學廣威力彩開獎時間是幾點泛的數據科學領域將計算和生物學結合在一起，以開發基礎工具和見解，有可能對健康和人類產生廣泛影響。
Troyanskaya說：“將復雜的數據科學與深厚的生物學知識相結合的跨學科方法是破譯實現精確醫學前景所必需的生物醫學難題的關鍵。”
本文已從普林斯頓大學提供的材料中重新發布。注意：材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息，請聯繫引用的來源。
參考：李YS， 等人類疾病景觀全基因組表徵的計算框架。 細胞系統 （2019）DOI：10.1016 / j.cels.2018.12.010。
