對於我們中的某些人來說，它們帶有祖父眼睛的鮮藍色。對於另一些人，則導致特徵性的下巴下裂或家族性傾向九州娛樂城失明。
但是在某些家庭中，世代相傳的遺傳突變並不那麼好。尤其是對於一個家庭，這種突變會導致早發性阿爾茨海默氏病。
加州大學聖塔芭芭拉分校的神經科學家肯尼斯·科西克（Kenneth S. Kosik）說：“幾年前，我們聽說過一個在吉拉爾多塔（Girardota）的家庭。”他研究阿爾茨海默氏病和其他tau蛋白病理，並與該家庭所在的哥倫比亞的研究合作夥伴緊密合作。
該雜誌發表的一篇新論文的主題 老年癡呆症，一家人是在科希克在麥德林地區的工作過程中發現的。在研究哥倫比亞安蒂奧基亞省一個大約有6,000名成員的家族的遺傳學時，由於PSEN1（早老素）基因的突變，該病有早有記載的早發性阿爾茨海默氏病的歷史，研究人員遇到了另一個問題，較小的家庭也會出現相同的症狀。
“我們分析了他們的基因突變，”加州大學聖塔芭芭拉分校的哈里曼神經科學教授，該校神經科學研究所聯合主任科西克說。 “而且，值得注意的是，我們在相同的基因中發現了另一個突變。它們與第一個家族無關。”
儘管與第一個家庭位於同一基因上，但遺傳分析顯示該遺傳突變位於不同的位置，排除了這一較小人群是較大家庭的子集的可能性。科希克說：“在兩個非常接近的家庭中，它兩次出現，這有點令人驚訝。” “但是不可能發生的事情。”
儘管今天這兩個哥倫比亞家庭彼此住在一起，但進一步的基因研究表明，他們的突變起源於兩個不同的大陸，兩個不同的種群。通過對他們的基因組進行測序，研究人員能夠向後追踪突變，並通過檢查歷史和人口記錄來補充他們的遺傳工作。
使用按血統身份分析，第一個更大的家族的變異可以追溯到西班牙帝國，並且被認為是由一個可能是殖民地時期征服者的單一創始人帶到南美的。94大發網16世紀初期的哥倫比亞。同時，第二個較小的家族的PSEN1突變被追溯到非洲。
Kosik說：“我們很清楚地將其固定下來，以表明在突變周圍的區域中，周圍的序列是非洲起源的偏財運占卜。”這些發現在哥倫比亞的歷史上得到了進一步的支持：在16世紀，西非人以奴隸身份被進口到該國，並且像同一時期的征服者一樣，與當地人口混合在一起。實際上，非裔哥倫比亞人的集中導致了喬科省的現代建立，喬科是該國西海岸的一塊飛地，主要居住在被奴役的非洲人的後裔。
這種基因突變並不罕見。
他解釋說：“我們所有人都有不同的突變。”通常，代碼中的這些錯誤無法倖免。他們沒有克服成為下一代的可能性，或者死於最後一個沒有孩子的攜帶者。在某些情況下，它們無法複製。但在哥倫比亞，經過數千年的人口動態變化-PSEN1突變持續存在，這種暴力變化和疾病是由於征服，人口潮起潮落，人口潮起潮落，混雜甚至孤立而帶來的暴力和傳入疾病。
科西克說：“從來妞妞一直輸沒有選擇反對它。”雖然我們認為40歲是早發遺傳性阿爾茨海默氏病的“年輕”年齡，但對於一個人來說已經足夠晚了，他們可以將其基因傳給下一代。直到20世紀，才出現這種情況的遺傳成分的想法。
一把雙刃劍
當與第一個哥倫比亞家庭早年的阿爾茨海默氏病的遺傳聯繫在1997年建立時，它提供了寶貴的機會。在家人的同意下，由科西克和安蒂奧基亞大學神經科學小組的神經科學家弗朗西斯科·J·洛佩拉領導的研究合作，能夠記錄症狀從最早的階段發展到後來的發展，並與其他研究人員一起進行。進行藥物的臨床試驗 娛樂城比較阻止這種疾病的潛力。
主要作者科西克大學（Kosik）研究員朱莉安娜·阿科斯塔·烏里韋（Juliana Acosta-Uribe）表示：“如果您真正了解變化的最初內容，可能會導致這些變化的因素，那麼您可能會找到一種干預該途徑的方法。”她在安蒂奧基亞大學完成醫學培訓時加入該團隊的團隊。她說，第二個家族可以提供一些見識，尤其是對於所有PSEN1突變的人來說，遺傳早發性阿爾茨海默氏病的進展是否相似或是否是家族特異性的。
對於PSEN1突變的攜帶者，這種知識可能是一把雙刃劍。對家庭成員令人恐懼的正規成員罷工的條件的解釋娛樂城 一旦他們達威力彩開獎號碼到第四個十年，就可以減輕不確定性，並指出可能的治愈方法。但這也可能給這些家庭帶來兩難的境地，可能迫使他們在生子的可能性很大的情況下進行選擇，他們有可能遺傳一個幾乎可以保證老年癡呆的基因突變，或者在選擇不生育時選擇抵抗這種突變。
Acosta-Uribe說：“這些家庭傳統上都是大家庭，在那裡可以有8、10、13個孩子。” “我們現在所見的病人已經有了自己的孩子。所以現在正是他們的孩子真正了解正在發生的事情並提出問題。”
“我們現在正在非常積極地討論這些披露問題，”科西克在談到一項單獨的但同樣重要的研究工作時說。 “我們真的非常參與尋找哪些人想知道他們是否患有這種突變，以及如果知道或不知道他們會做些什麼。”
本文已從加利福尼亞大學聖塔芭芭拉分校提供的材料中重新發布。注意：材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息，請聯繫引用的來源。
參考：Aguilara等2019.一個具有新的PSEN1突變（Ile416Thr）的大家族的遺傳起源。阿爾茨海默氏病。 https://doi.org/10.1016/j.jalz.2018.12王者娛樂城.010。
