根據《柳葉刀》雜誌上發表的一份新報告，基因檢測改善了在超聲掃描過程中被發現的發育中嬰兒的異常診斷。劍橋大學，伯明翰大學，大奧蒙德街醫院（GOSH）的Wellcome Sanger研究所的科學家及其合作者使用基因組測序將超聲檢測到的異常診斷提高了約10％。沒有基因組信息，可能直到懷孕後才診斷出這些異常。
研究結果表明必發網 如果基因組測序的六合彩玩法规则結果可以在懷孕的時間範圍內交付，那麼額外的診斷就可以為懷孕期間的護理，諮詢和家庭決策提供支持。
大約3％的孕婦會出現發育中的嬰兒結構異常，這是通過常規的產前超聲掃描發現的。其中可能包括嬰兒的心臟，大腦，骨骼或某些器官的多個器官的問題。
父母使用產前超聲檢查發現嬰兒的發育有問題後，父母會想知道他們孩子的可能結果，但是可能有許多不同的可能原因導致異常。
在同類研究中規模最大的研究中，惠康商學院的研究人員通博娛樂城研究所及其合作者對大約10％的發現異常孕婦進行了基因診斷。沒有基因測試，導致發育問題的遺傳變化將無法通過標準診斷測試檢測到。
該研究支持更詳細的基因測試以及其他測試的主流使用，以便向父母提供有關其子女可能受到何種影響的更好信息。
“基因檢測是超聲中某些問題的根本原因娛樂城賺錢 進行掃描，可以為家人提供有關嬰兒狀況的更清晰答案。例如，在超聲掃描中看到的結構性心臟缺陷可能是改善偏財運由一種疾病引起的，該疾病僅影響心臟並且相對容易糾正，或者可能與更複雜的事物（例如神經系統發育）有關，這可能會影響心臟將來孩子的上學。” -惠康桑格研究所人類遺傳學計劃負責人Matthew Hurles博士
該研究屬於基因組和外顯子的產前評估（PAGE）研究，該研究旨在更好地理解導致發育問題的遺傳變異或變異。2019娛樂城推薦在懷孕期間的障礙。 PAGE研究旨在改善產前診斷，在將來提供更好的遺傳學預後和更明智的父母諮詢。
科學家與英國全國性的胎兒醫學和遺傳學診所網絡合作，招募了已發現超聲掃描異常的懷孕母親，以參加研究。
該團隊完成了對610名發育異常的嬰兒和1206名親生父母的全基因組測序*。在常規檢查過程中，通過羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣等其他檢查條件（如唐氏綜合症），從懷孕的DNA樣本中獲取了DNA樣本。
研究人員確定了610例懷孕中的52例，即已知遺傳疾病的新診斷，佔8.5％。研究小組發現，遺傳診斷在患有心臟缺陷，骨骼異常或多器官問題的胎兒中更為普遍，這可能導致某些超聲檢查結果優先用於基因檢測。
“針對患有心臟，骨骼或多個器官的問題的發育中的嬰兒進行了更多的基因診斷，這表明將來可以根據問題的類型來定制進行診斷的基因測試。” -劍橋大學Eamonn Maher教授
“研究表明，基因組測序可改善發育中嬰兒的遺傳狀況診斷，這些嬰兒在常規超聲檢查中發現具有結構異常。在懷孕期間提供這些結果意味著我們可以為父母提供更好的諮詢，並提供適當的護理。下一步是努力在全國范圍內實施這種方法，以使更多的家庭受益。” -Lyn Chitty，大奧蒙德街醫院（GOSH）和UCL大奧蒙德街兒童健康研究所（ICH）的遺傳學和胎兒醫學教授
“我們希望我們的研究能夠幫助NHS英格蘭公司在明年夏天推廣使用侵入性技術，539怎麼玩才會贏然後是後來的非侵入性技術，以對孕婦在懷孕期間進行的先天性異常的一般性或目標性篩查中進行外顯子組測序的雄心。” -伯明翰大學代謝與系統研究所的Mark Kilby教授，伯明翰婦女兒童NHS基金會信託基金的胎兒醫學臨床負責人
這項研究的結果通過遺傳顧問反饋給這些家庭，以幫助他們決定對該病的治療或控制。做出的大多數診斷是在未來懷孕中復發風險低的疾病。
“當一次掃描告訴準父母他們的孩子發育不如預期時，通常是巨大的震驚，他們急於盡可能多地了解即將發生的事情。遺傳學診斷可以幫助他們提供有關嬰兒前景的重要信息，以及他們將來可能會面臨類似情況。” -產前結果與選擇慈善基金會主任簡·費舍爾（Jane Fisher）
本文已從惠康桑格研究所提供的材料中重新發布。注意：材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息，請聯繫引用的來源。
參考tha娛樂城內容：
Tachmazidou，I.，Hatzikotoulas，K.，Southam，L.，Esparza-Gordillo，J.，Haberland，V.，Zheng，J. Zeggini，E.（2019年）。通過UK Biobank數據的全基因組分析，確定骨關節炎的新治療靶標。 自然遺傳學，51（2），230-236。 doi：10.1038 / s41588-018-0327-1
