與邁阿密大學，哥倫比亞大學和舊金山大學合作，巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法蘭西學院，索邦大學和克萊蒙·奧弗涅大學的科學家成功地恢復了成年小鼠模型的聽力 娛樂城賺錢DFNB9耳聾-一種聽力障礙，代表先天性遺傳性耳聾的最常見病例之一。
患有DFNB9耳聾的人嚴重聾，因為他們缺乏編碼otoferlin的基因，otoferlin是一種在聽覺感覺細胞突觸中傳遞聲音信息所必需的蛋白質。通過在成年DFNB9小鼠模型中進行耳蝸內註射該基因，科學家成功地將聽覺突觸功能和聽力閾值恢復到接近正常水平。這些發現發表在雜誌上 PNAS。 ，為DFNB9患者的未來基捕魚達人儲值因治療試驗開闢了新途徑。
超過一半的非綜合徵性先天性耳聾病例有遺傳原因，其中大多數（約80％）是由於常染色體隱性遺傳性耳聾（DFNB）引起的。目前，人工耳蝸是恢復這些患者聽力的唯一選擇。
腺相關病毒（AAV）是用於治療性基因轉移以治療人類疾病的最有希望的載體之一。基於AAV的基因療法是治療耳聾的一種有前途的治療選擇，但其應用受到可能狹窄的治療窗口的限制。在人類中，子宮內的耳朵發育完全，在妊娠約20週時就可以聽力。此外，先天性耳聾的遺傳形式通常在新生儿期被診斷出來。因此，動物模型中的基因治療方法必須考慮到這一點，並且當聽覺系統已經就緒時，必須在基因注射後證明基因治療的有效性。換句話說，治療必須逆轉現有的耳聾。
該項目的協調人，CNRS聽力單位的遺傳學和生理學研究員SaaïdSafieddine（該項目的負責人，巴斯德/英瑟姆研究所）和該項目的協調員領導的團隊使用了DFNB9的小鼠模型，該模型是人類耳聾的一種，佔總數的2％至8％鈣娛樂城賺錢先天性遺傳性聾。
DFNB9耳聾是由編碼otoferlin的基因突變引起的，otoferlin是在內部毛細胞中傳遞聲音信息中起關鍵作用的蛋白質 真人娛樂城突觸。缺乏otoferlin的突變小鼠嚴重失聰，因為儘管沒有可檢測的感覺上皮缺陷，但這些突觸未能響應聲音刺激釋放神經遞質。因此，DFNB9小鼠構成適當的模型，用於在後期給藥時測試病毒基因療法的功效。但是，由於AAV的DNA財神娛樂包裝能力有限（大約4大發網0.7 kb（kb）），很難對編碼區（cDNA）超過5 kb的基因（例如編碼6 kb編碼otoferlin的基因）使用這種技術。科學家們通過採用一種稱為雙重AAV策略的AAV方法克服了這一局限，因為它使用了兩種不同的重組載體，一個包含otoferlin cDNA的5’端，另一個包含3’端。
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在成年突變小鼠中單次耳蝸內註射載體對，通過重組5’和3’端DNA片段來重建otoferlin編碼區，從而導致內部毛細胞中otoferlin表達的長期恢復，然後得以恢復聽力。
因此，科學家已經使用兩個載體獲得了耳蝸中片段化cDNA病毒轉移的概念的初步證據，表明該方法可用於生產otoferlin並持久地糾正小鼠的嚴重耳聾表型。
科學家取得的成果表明，DFNB9先天性耳聾患者局部基因轉移的治療窗口可能比想像的要寬，並為將這些發現擴展到其他形式的耳聾提供了希望。這些結果是提交的專利申請的主題。
本文已根據巴斯德研究所提供的材料重新發表。注意：材料的長度和內容可能已被編輯。六合彩中獎金額有關更多信息，請聯繫引用的來源。
參考：Akil等。 2019.雙重AAV介導的基因療法可恢復DFNB9小鼠模型的聽力。 PNAS。 https://doi.org/10.1073/pnas.1817537116。
