自閉症譜系障礙(ASD)的原因多種多樣,在某種程度上還未知。但毫無疑問,它們是複雜的,分層的和細微的差別。在發表於 轉化精神病學。 加州大學聖地亞哥分校醫學院的研究人員描述了在新型小鼠模型中,表觀遺傳調控如何對下游基因產生負面影響,而該下游基因具體參與神經發育和相關行為。
“我們只有臨床和遺傳證據證明該基因娛樂城註冊送體驗金與自閉症有關。現在,通過這種小鼠模型,我們有直接的因果證據將該基因與導致ASD行為的神經元分子和細胞改變聯繫起來。”資深作者Alysson R. Muotr一世。博士說,他是加州大學聖地亞哥分校醫學院的教授兒科和細胞與分子醫學,加州大學聖地亞哥分校幹細胞計劃主任,桑福德再生醫學聯盟成員。
“這種動物模型在測試人類中ASD亞組的潛在治療選擇時可能有用。我們的計劃還包括開發源自ASD個體重編程細胞的人腦類器官。”
表觀遺傳學是指由於基因表達的改變而不是遺傳密碼本身的改變而引起的生物變化。染色質結構的表觀遺傳控制-DNA如何有效地包裝在細胞核內-介導了許多關鍵的細胞過程,從基因表達到細胞分裂和神經發育。
Muotr一世。說:“表觀遺傳調控機制的重要性在人類神經發育和神經發育疾病(例如ASD)中越來越受到重視。” “確實,染色質相關表觀遺傳基因的突變會引起幾種神經系統疾病。”
Muotr一世。及其同事專門研究了一組稱為SET結構域的蛋白質,這些蛋白質編寫了組蛋白甲基化的指令代碼,即添加或減去蛋白質以增加或減少基因轉錄的過程。這對調節基因表達以及不同細胞表達不同基因的能力至關重要。
SET結構域蛋白線上麻將賺錢介導了一個稱為SETD5的基因,今彩539開獎號碼預測該基因對於神捕魚達人-遊戲經發育至關重要,在臨床遺傳研究中已被歸類為ASD最高風險基因,“但直到現在,SETD5的功能喪失與神經發育改變之間沒有因果關係”,Moutr說新娛樂城體驗金一世。
在具有單倍功能不全的SETD5(該基因的一個功能性拷貝)的小鼠模型中,研究人員發現皮質神經元顯示出形態學改變並降低了連通性。 Muotr一世。說:“結果,與對照組相比,這些小鼠的神經元網絡發育遲緩。”
研究人員隨後追踪了哪些基因受到影響,從而確定了神經發育途徑911娛樂城SETD5基因靶向的s。他們假設受影響的基因表達可能會導致行為改變,實際上,在小鼠中觀察到社交互動和“自閉症相容”行為的異常模式。
磁共振成像分析揭示了受影響小鼠的突變成年大腦中的細微解剖差異。一項更詳細的解剖學研究發現異常的皮質層合-一種在其他AS中觀察到的表型台灣娛樂城D鼠標模型也是如此。
Muotr一世。實驗室已經開發出大量細胞,這些細胞攜帶了來自“齒仙子計劃”的未開發的ASD風險基因。
該文章已從&nbsp重新發布2019娛樂城推薦;材料由加利福尼亞大學聖地亞哥分校醫學院提供。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。
參考:Spencer M.Moore,Jason S.Se一世。dman,Jacob Ellegood,R一世。chard Gao,Alex Savchenko,Ty D.Troutman,Yohe一世。 Abe,Josh Stender,Daehoon Lee,S一世。cong Wang,Bradley Voytek,Jason P.Lerch,Hoonkyo Suh,Chr一世。stopher K玻璃和Alysson R. Muotr一世。。 2019年.Setd5單倍體不足會改變神經元網絡的連通性,並導緻小鼠出現自閉症樣的行為。轉化精神病學。 https://do一世。.org/10.1038/s41398-018-0344-y。