瑞典Karolinska研究所的研究人員發現了一種新的罕見骨骼疾病。在《自然醫學》雜誌上發表的一項研究中，他們描述了這種疾病的分子機制，在這種機制中，小的RNA分子起著在人類先天性疾病中從未見過的作用。結果對受影響的患者很重要，但也可以幫助科學家了解其他罕見的診斷。
新發現的骨六合彩規則骼疾病首先在瑞典家庭的父母和孩子中發現。
該研究的主要作者，卡羅林斯卡研究所分子醫學和外科學系副教授Giedre Grigelionieneene說：“他們來了我的診所。” “他們以前曾接受過不同的診斷，但與我們在X光片中看到的情況不符。我確信我們正在尋找一種以前沒有描述過的新診斷。”
漫長而艱鉅的過程隨後開始進一步審查這一發現。這些努力的結果現已發表在《自然醫學》雜誌的一項研究中94大發網吉恩德·格里格利奧尼（Giedre Grigelionieneene）和她的同事在其中描述了這種新的骨骼疾病-一種骨骼發育異常-及其機理。
與Karolinska研究所同一系的助理教授Fulya Taylan一起，鑑定了導致MIR140基因突變的疾病。該基因不會產生蛋白質，而是會產生所謂的微RNA（miR-140），這是一種調控其他基因的小RNA分子。
研究人員與美國波士頓哈佛醫學院馬薩諸塞州總醫院副教授Tatsuya Kobayashi一起，使用CRISPR-Cas9“分子剪刀”技術產生了一種攜帶該突變的菌株，從而產生了該疾病的小鼠模型。隨後，他們觀察到動物的骨骼顯示出與動物骨骼相同的像差。 娛樂城推薦ptt研究中的三名患者。
研究人員還表明，識別出的突變導致軟骨生長板和長管狀骨末端中幾個重要基因的異常表達。這些研究是與Hirosh合作完成的新天下娛樂城鈴木（i Suzuki），麻省理工學院（Nob）菲利普·夏普（Phillip Sharp）實驗室威博娛樂城醫學上的獲獎者。一些通常被miR-140抑制的基因被表達，而另一些則被下調。
Grigelioniene博士說：“這會導致身材矮小，手腳小和關節疼痛的患者的骨骼生長發生變化，關地下539坐車節變形並延遲軟骨細胞的成熟。”
識別出的突變敲除了微小RNA的正常功能，該功能被其他功能所取代。該機制被稱為百家樂新態，以前從未涉及人類先天性疾病中涉及小RNA的機制。參與這項研究的研究人員去年在《自然遺傳學》的一篇論文中描述了癌細胞中的類似機制。
Grigelioniene博士認為，現在發表的結果對於患有該疾病的患者以及對於對小型調節性RNA分子如何參與人類先天性疾病發展感興趣的科學家而言都是重要的。
她說：“我們計劃檢查小RNA基因突變的相似機制是否參與其他罕見的先天性疾病的發展。” “對於已經患有這種疾病的患者，結果意味著他們可以選擇使用產前胎兒診斷，以免將疾病傳染給孩子。”
本文已從卡羅林斯卡研究所提供的材料中重新發布。注意：材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息，請聯繫引用的來源。
參考：
Grigelioniene，G.，Suzuki，H.I.，Taylan，F.，Mirzamohammadi，F.，Borochowitz，Z.U.，Ayturk，U.M .. Kobayashi，T.（2019年）。在人類骨骼發育不良中microRNA-140的功能獲得性突變。 自然醫學doi：10.1038 / s41591-019-0353-2
