探索基因組的黑暗面

PLOS遺傳學 今天捕 魚 達人-大型 機 台 打 魚 完美移植發表由阿方索·瓦倫西亞(Alfonso Valencia)和丹尼爾·里科(Daniel Rico)領導的研究,該研究的第一作者是BSC瑪麗亞·里高(BSMaria Rigau)的研究員。作者 娛樂城註冊送現金本文的作者結合了拷貝數變異(CNV)的基因組圖和來自不同人群的數千個基因組的信息,以探索其功能含義。財神娛樂城內含子leo娛樂城本研究開發的方法顯示了intr突變之間的直接關係派大金娛樂城人口的變化和變化。

巴塞羅那,2019年1月24日。基因組學的最大挑戰之一是揭示“黑暗”的作用娛樂城推薦 人類基因組的一面”:尚未找到特定功能的那些區域。內含子在基因組巨大部分中的作用尤其神秘。內含子幾乎佔人類基因組大小的一半,是基因的組成部分,與編碼蛋白質的區域(稱為外顯子)交替出現。

PLOS Genetics今天發表文章“ Intronic CNV和人類群體中的基因表達變異”,由ICREA的阿方索·瓦倫西亞(Alfonso Valencia),巴塞羅那超級計算中心-國家超級計算中心(BSC)生命科學部主任以及細胞研究所的丹尼爾·里科(Daniel Rico)領導醫學(英國紐卡斯爾大學)。這項工作分析了內含子如何受拷貝數變異(CNV)的線上麻將賭博影響。 CNV是導致不同個體中基因組區域存在(甚至存在多個副本)或不存在的基因組變體。迄今為止,由於難以檢測和解釋這種類型的變異,因此無法對其進行分析。該研究小組已經開發出一種方法,以了解CNV,特別是當它們代表某些人的DNA損失時,如何影響內含子。

結果表明,與基因組暗面的其他非編碼區相比,內含子的丟失頻率降低。這表明在進化過程中存在不失去它們的選擇性壓力。這一發現可以解釋為其功能重要性的結果。證實了這一假設,這項工作表明內含子片段的丟失傾向於選擇性地排除內含子中含有已知調節信號的那些部分,因此更可能影響該生物。這些調節信號的分析需要研究它們在細胞核的三維結構中的組織。

BSC的瑪麗亞·里高(Maria Rigau)評論說:“數據在那裡,但沒有人關注它:由於通常不重視內含子,沒有人注意到有6000多個基因的內含子在不同的人群中大小可變”。該論文的作者補增加偏財運的方法充說:“基因的大小很重要,因為我們看到大量的內含子較短或更長的基因會影響所產生的RNA量,這可能與轉錄調控的變化有關,並且可能與不同的疾病有關。”

進化生物學研究所(IBE,UPF-CSIC)的David Juan解釋了這些發現是如何實現的,這要歸功於基因組數據已公開提供並可以重新分析,從而導致了新發現。 “這很有趣,因為許多研究人員在分析過程中將內含子扔進了容器中。我們已經“挖”入了該容器,發現了以前沒有人探索過的寶藏。因此,我們要感謝數百個人的努力,產生數據的人,特別是1000個基因組的國際協會,以及維護使這些研究成為可能的高性能計算資源(HPC)的人。”

本文已從紐卡斯爾大學提供的材料中重新發布。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。

參考:Rigau M,Juan D,Valencia A,Rico D.2019。人類群體中的內含子CNV和基因表達變異。 PLoS Genet 15(1):e1007902。 https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007902。