研究人員首次闡明了在動物模型中一種稱為MICPCH（小頭畸形，橋腦不成比例和小腦發育不完美分析運彩ptt全）的極為罕見的腦部疾病的背後機制。從這項研究中收集的信息還可以為其他更常見的神經系統疾病（如智力低下，癲癇和自閉症）的研究提供信息。
迄今為止，MICPCH僅影響了全球53位女性和7位男性。它的特徵是多種發育症狀，包括頭部較小，生長緩慢，認知遲緩，癲癇，癲癇發作，視力下降i88娛樂城 和聽力問題，肌張力下降和自閉症。 MICPCH與X染色體上的不規則或突變相關，最終導致染色體失活。
該研究發表於娛樂城app他日記 分子精神病學。
腦細胞或神經元通過相互發送消息不斷進行交流。大腦中有兩種類型的神經元：增加其他細胞活動的神經元（興奮性神經元）和減少其活動的神經元（抑制性神經元）。在大腦中激發和抑制之間保持平衡的機制與恆溫器類似，該恆溫器用於保持房屋的溫度平衡。該機制之所以重要，是因為興奮和抑制之間的不平衡會導致幾種嚴重的疾病，例妞妞機率如癲癇和自閉症。
維持興奮和抑制之間平衡的最重要的分子之一是在神經元外膜中發現的一種蛋白質，稱為鈣/鈣調蛋白依賴性絲氨酸蛋白激酶（CASK）。因此，產生CASK的基因突變會導致多種神經發育障礙，例如智力低下。已經發現大腦中缺乏蛋白質會導致MICPCH綜合徵。
通訊作者，分子系教授Kats。uhiko Tabuchi說：“這項研究的目的是了解女性的CASK缺乏症的病理生理學，例如MICPCH綜合徵，這可能受到X染色體失活的影響。”日本長野信州大學醫學研究所學術研究所的細胞生理學和細胞生理學。
然而，迄今為止，由於缺乏完全蛋白質的小鼠在發育到足以進行研究之前就已經死亡，因此至今尚難以研究CASK缺乏後果的細節。
為九牛娛樂城了了解CASK缺陷背後的機制，Shin的研究人員註冊送彩金日本的hs。u大學和埃及的Kafr Els。heikh大學使用了基因操縱技術，該技術通過X染色體滅活雌性小鼠來關閉CASK基因，而沒有致命的後果。
他們發現缺乏CASK的神經元的興奮和抑制平衡受到破壞。他們還發現這是由於接收其他神經元信號的膜上特定受體的濃度降低所致。當受體濃度增加時，興奮性和抑制性平衡又恢復了，使研究人員相信該受體在CASK缺陷神經元的機制中起著中心作用。發發網-娛樂城s。
將來，研究人員希望通過研究CASK缺陷對神經迴路的影響來更詳細地解決這種缺陷。 Tabuchi教授補充說：“我們希望強調一個大腦中兩種不同類型神經元的作用，以及在神經迴路水平的CASK缺乏症的病理生理學。”
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參考：森拓琢磨，Enas。 A.Kas。em，鈴木惠美-山山，曹雪山，薛莉，Taiga Kurihara，上村武史，柳川徹和田內勝彥。 2019。鈣/鈣調蛋白依賴性絲氨酸蛋白激酶的缺乏會通過下調GluN2B來破壞突觸的興奮性抑制平衡。分子精神病學。 DOI：http：//dx.doi.org/10.1038/s。41380-018-0338-4。
