威斯康星大學麥迪遜分校在2月11日發表的研究結果揭示了一個突變如何導致脆弱的X（最常見的遺傳性智力障礙）。
威斯康星大學麥迪遜分校威斯曼中心神經科學教授趙欣宇說：“脆性X綜合徵已被研究為一種智障模型，因為從理論上講它比較簡單。”
易碎的X患者在學習和語言，脾氣發脾氣，活動過度以及對光和聲音的極端敏感性方面都存在困難。脆弱的X基因位於X染色體上，其突變影響大約4,000個男孩中的1個和7,000個女孩中的1個。
近一半的脆弱X病人也被診斷出患有自閉症。
趙的新研究發表在《自然神經科學》雜誌上，該研究表明，脆弱的X基因突變後，無法產生其獨特的蛋白質。結果，發育中的神經元內部的稱為線粒體的亞細胞單元畸形，因此神經元無法創建必要的分支網絡和需要交流的聯繫網絡。
趙說，這些機制將脆弱的X突變與脆弱的X綜合徵的嚴重智力缺陷聯繫在一起。
通過阻止線粒體的正確形成和功能，脆弱的X突變也可能在其他幾種情況下起作用。自閉症患者中約有2-3％患有脆性X綜合徵。她說：“自閉症與1000多個基因有關。” “由於脆弱的X基因與自閉症的發病率比其他任何基因都多，因此我們從脆弱的X中學到的知識有助於我們理解自閉症。”
儘管存在很大的重疊，“到目前為止，我們還不知道為什麼這個突變的基因會導致任何一種情況，”趙說。
線粒體長期以來一直是k娛樂城的相關搜尋現在是細胞的強大力量，但它們在大腦發育中的其他作用只是逐漸變得清晰起來。健康的線粒體可使神經元產生更多的能量並具有更大的電活動。線粒體還支持樹突，軸突和突觸的建立，樹突，軸突和突觸是複雜的連接的一部分，可使腦細胞相互交流。
趙說：“儘管線粒體在許多疾病中都起著作用，但這是線粒體功能障礙首次直接與脆性X綜合徵有關。”
趙敏的主要作者，博士後研究員沉敏傑也被移植了娛樂城賺錢 未成熟的人類神經元進入老鼠的大腦。因為這些細胞是從脆弱X患者捐贈的細胞中生長出來的，所以它們攜帶了脆弱X突變。在這些小鼠中，脆弱的X蛋白FMRP含量低與多種含氧分子引起的有害氧化應激水平高有關。
“這是人類脆弱的X神經元首次在任何活著的大腦中得到研究，”趙說。 “因此，這些信息比我們在實驗室中看到的信息與人類神經發育更相關。”
在一個令人信服的線粒體在脆弱的X症狀中的作用的證明中，趙的研究小組使用了一種促進線粒體形成的化學物質來逆轉這些小鼠的行為，例如過度活躍和社交互動受損。
脆弱的X基因之所以能夠發揮作用，是因為它是一種“調節基因”，可控制數十個甚至數百個“下游基因”的作用。確實，脆弱的X蛋白影響著大約4％的信使RNA，這些化合物“讀取” DNA的遺傳模板以形成新的蛋白質。
Zhao說，這項新研究的主要發現是，“我們發現了第一個令人信服的機制，可以解釋脆弱X的神經系統損害，而該機制是線粒體缺陷。”
其他發育障礙，包括亨廷頓舞蹈病，瑞特綜合徵和唐氏綜合症，請參見耀發娛樂城我也表現出線粒體功能障礙 娛樂城推薦ptt筆記。
線粒體交配：功能遵循形式
神經元將其自身的親代細如何算出你的偏財運胞區分開來後，其中成百上千的線粒體進行複雜的舞蹈，以對許多生物學功能至關重要的動態平衡的方式加入和分離。但是由於脆弱的X突變，“由於融合減少或裂變增加，線粒體更加破碎，短而圓，而不是長而呈管狀，” Zhao說。
結果是神經元的連通性受損，對破壞性氧化劑的抵抗力降低。
“當我們通過基因編輯或化合物恢復線粒體融合時，我們部分恢復了神經元的發育，”趙說。在缺乏FMRP的小鼠中，我們還使用化學療法挽救了一些行為缺陷。
她補充說：“這是線粒體功能障礙助長易碎X發病的第一個直接證據，我希望這將開啟新的研究和新的治療方法。”
銷註冊送點數趙指出，指出一種脆弱的X機制是尋找可能阻止或逆轉該機制的化學物質的第一步。趙說，針對這些缺陷開發的任何治療方法運 彩 致富 PTT都可以在出生後神經元開始成熟的時期使用。
趙說，儘管這種潛在的治療方法還需要數年的時間，但當前的研究是當今缺乏治療方六合彩二星三星法的一項重大進展。 “人類神經科學似乎一直在變得越來越複雜，但我認為我們已經建立了立足點，使我們能夠看到幾種嚴重神經系統疾病的真正困難根源。這正是我們作為基礎神經科學家的角色。”
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參考：沉明，王峰，李明，Sah，N。，斯托克頓，M.E，Tidei，J.J。，…趙X.（2019年）。減少線粒體融合和亨廷頓水平有助於受損的樹突成熟和行為缺陷的Fmr1突變小鼠。自然神經科學，1. https://doi.org/10.1038/s41593-019-0338-y
