研究人員信用卡娛樂城 對神經發育障礙的遺傳起源進行研究後，發現了罕見的罕見先天性綜合症的發病途徑，作者希望這一發現可以應用於自閉症譜系障礙（ASD）等相關疾病。
神經發育障礙通常是由基因突變引起的，並且對醫學領域提出了持續的挑戰。儘管數十年來研究工作和遺傳技術取得了進步，但仍然存在一個關鍵問題。安全有效地干擾個人的基因組成非常困難。因此，有效療法的發展將取決於對該病基礎的生物學和分子途徑的紮實了解。
考夫曼眼腦血管綜合徵（KOS）是一種常染色體隱性先天性疾病。自1971年首次描述以來，KOS僅影響了少數人。通常會出現接受KOS診斷的兒童 必發網患有產前發作的小頭畸形，肌張力減退，身材矮小，眼睛異常，智力障礙和語言障礙。基於這些症狀，可以將其比作ASD。
神經發育障礙研究的挑戰
德克薩斯大學西南醫學中心的神經遺傳學家Maria Chahrour博士正在領導多個項目，以鑑定引起疾病的突變並研究涉及的途徑。在最近的工作中， 美國國家科學院院刊，Chahrour的團隊利用鼠標模型研究了 UBE3B 和 BCKDK 基因敲除了動物的生理機能。
“捕 魚 遊戲 電腦 版數十年來，我們已經知道遺傳因素會導致自閉症譜系障礙（ASD），並且近年來，數百種基因與該病相關。現在的挑戰是確定每種遺傳原因對患者群體的貢獻，更重要的是，確定ASD病因中涉及的不同分子機制。” Chahrour說。 “我們對KOS中的這一發現感到興奮，因為它代表了了解受影響的潛在生物學途徑的第一步。”
他們的發現表明，缺乏UBE3B會導致KOS。 UBE3B蛋白是一種E3泛素連接酶，其功能是細胞用來分解不需要的蛋白的泛素-蛋白酶體系統的一部分。雖然角色 UBE3B 眾所周知，KOS缺乏，導致大腦中UBE3B蛋白缺乏導致KOS觀察到的症狀的確切機制仍然不清楚。
該動物模型的結果還表明，在缺乏神經營養素的情況下，第二種蛋白質BCKDK在大腦中蓄積。 UBE3BBCKDK蛋白的分子功能是催化分支鏈α-酮酸脫氫酶複合物的磷酸化和失活，以及BCKDK蛋白的缺陷今彩539包牌6碼中獎金額。 BCKDK 基因與ASD相關。
“很少有與自閉症相關的神經發育障礙，我們對其中涉及的分子機制有了一些了解。很少對ASD基因進行深入研究，因此我們對KOS中的這一發現感到興奮，因為它代表了了解受影響的潛在生物學途徑的第一步。 Chahrour自己承認娛樂城推薦Ť必發網娛樂城 她指出，沒有動物模型可以完美地將人類翻譯成人類，她指出，在小鼠模型中提到的所有表型在KOS患者中也都可見。該模型顯示出與KOS患者相似的代謝物變化。
下一步
Chahrour認為，該平台應該能夠用於測試針對不同目標的方法偏財運生肖博馬娛樂城 可能拯救了KOS表型。
展望該領域的未來，Chahrour希望基因檢測將很快成為ASD診斷平台的基礎：“基因檢測面臨的挑戰是，在大多數情況下，這些檢測結果呈陰性，因為我們仍然不知道ASD的所有遺傳原因。但是，隨著全球範圍內所有大型基因組計劃的進行，我們希望對ASD遺傳學有更全面的了解將帶來更好的基因測試。”這樣的創新不僅將推動研究，還將為患者及其家人提供有價值的信息。 Chahrour得出結論：“除了提供診斷，基因檢測還具有回答家庭尋求“為什麼”的獨特能力；有時知道ASD的起源/原因會令人感到滿意。它還可以幫助一些家庭決定是否要生育更多的孩子。”
