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Majo94大發網-娛樂城推薦r邁向安格曼綜合症基因治療

出生時帶有UBE3A基因的母體拷貝有缺陷的嬰兒將患上Angelman綜合徵,這是一種嚴重的神經發育障礙,無法治愈且治療方法有限。現在,UNC醫學院的科學家們首次證明,基因編輯和基因治療技術可用於在人類神經元文化中恢復UBE3A並治療Angelman綜合徵動物模型中的缺陷。

該作品發表於 性質。 由資深作者UNC神經科學中心主任Mark Zylka博士和WR Kenan Jr.細胞生物學和生理學傑出教授領導,為這種衰弱性疾病的長期治療或治愈奠定了重要基礎,其他單基因疾病的治療途徑。

Zylka說:“我們的研究表明,使用CRISPR-Cas9基因療法可以治療與Angelman綜合徵相關的多種症狀。” “我們現在正在UNC-教堂山的臨床醫生的幫助下進行這項工作。”

Angelman綜合徵是由編碼泛素蛋白連接酶E3A(UBE3A)威力彩開獎時間是幾點的基因的母本拷貝缺失或突變引起的。 UBE3A的父親副本通常在神經元中沉默,因六合彩金額算法新球網娛樂城母體UBE3A的丟失導致大腦大部分區域完全不存在UBE3A酶。這很關鍵,因為該酶將蛋白質靶向降解,這一過程可以維持腦細胞的正常功能。當該過程出錯時,將導致Angelman綜合徵,這是一種腦部疾病,症狀包括嚴重的智力和發育障礙,癲癇發作以及言語,平衡,運動和睡眠問題。

“開啟UBE3A的父本拷貝是一種有吸引力的治療方法信用卡娛樂城Zylka說。但是,父系基因被UBE3A反義方向產生的長鏈RNA沉默,這阻止了該基因的父系拷貝產生酶。

賈斯汀·沃爾特博士

Zylka實驗室的成員,包括博士後研究員Justin Wolter博士和Giulia Fragola博士,著手設計一種方法來使用CRISPR-Cas9通過破壞反義RNA將UBE3A酶恢復到正常水平。細胞培養物中的初步數據是有希望的,Zylka得到了美國國立衛生研究院(NIH),安格曼綜合症基金會(Angelman Syndrome Foundation)和西蒙斯基金會(Simons Foundation)的贈款,以測試他們在人類神經元和疾病小鼠模型中的發現。

在裡面 性質。 該論文的共同第一作者,Zylka實驗室的博士後Wolter和Hanqian Mao博士以及UNC同事描述了娛樂城註冊送500 一種腺相關病毒(AAV)基因療法,可在模擬Angelman綜合徵的胚胎小鼠的大腦中傳遞Cas9蛋白。由於UBE3A對於正常的大腦發育至關重要,因此早期治療至關重要。研究人員發現,胚胎和產後早期治療挽救了模仿Angelman綜合徵患者中核心缺陷的身體和行為表型。值得注意的是,單次新生兒AAV注射可使父親Ube3a保持沉默至少17個月,並且數據表明這種作用可能是永久的。研究人員還惡魔博弈娛樂城指出這種方法對培養中的人類神經元有效。

Zylka說:“當我們獲得這些結果時,我們被震撼了。” “目前沒有其他針對安格曼綜合症的療法能持續這麼長時間,也沒有治療那麼多症狀。我相信其他人最終會認識到檢測會導致產前Angelman綜合徵的突變並在此後不久進行治療的優勢。”

沃爾特補充說:“早期治療的結果很有希望。自從我們了解到我們可以減輕Angelman的嚴重程度

毛漢謙,博士

小鼠綜合症”,我們現在專注於以適合人類使用的方式完善我們的方法。”

Zylka實驗室在努力將這項研究轉化為臨床研究時,將與卡羅來納州發育障礙研究所(CIDD)的研究人員合作,以鑑定具有導致Angelman綜合徵的基因突變的嬰兒的症狀。

Zylka的實驗室正在與CIDD主任約瑟夫·皮文(Joseph Piven)領導的CIDD研究人員合作,利用大腦成像和行為觀察來識別與嬰兒Angelman綜合徵相關的症狀。傳聞表明,這些嬰兒餵養困難,肌張力降低,但是迄今為止,這些和其他早期症狀尚未得到嚴格的表徵。

Zylka說:“想法是使用基因測試來識別可能發展為安格曼綜合症,在產前或分娩前後進行治療的嬰兒,然後將這些早期症狀作為終點以評估臨床試驗的有效性。” “我們的數據以及其他人群的數據清楚地表明,產前治療有可能阻止安格曼綜合徵的全面發展。”

作為一部分 性質。 通過研究,研究人員還發現,基因治療載體通過在CRISPR-Cas9切割的位點整合到基因組中來阻斷反義RNA。可以利用這種所謂的“基因陷阱”來破壞其他長的非編碼RNA和基因。

Zylka補充說:“我們非常高興能夠繼續開展這項工作,希望能夠幫助兒童和家庭克服這種令人衰弱的狀況。國家衛妞妞鐵支生研究院,西蒙斯基金會和 金合發娛樂城安格曼綜合症基金會對於推動這項工作至關重要。”

參考:Wolter JM,Mao H,Fragola G等。用於Angelman綜合徵的Cas9基因療法可捕獲Ube3a-ATS長非編碼RNA。 性質。 2030年。doi:10.1038 / s41586-020-2835-2

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