阿爾茨海默氏病的新風險iwin娛樂城基因

對來自94,000多人的遺傳數據進行的分析揭示了五個新的阿爾茨海默氏病風險基因,並證實 博馬娛樂城20個其他人。一個國際研究人員小組也首次報告,tau基因(阿爾茨海默氏病的標誌性蛋白)特異基因的突變可能在疾病發展中起的作用比最初想像的要早。

這些新發現支持不斷發展的證據,表明與特定生物過程相關的基因組,例如細胞運輸,脂質轉運,炎症和免疫反應,是“疾病的重要樞紐”。娛樂城註冊送500 處理。這項研究部分由美國國家老齡研究所(NIA)和美國國立衛生研究院的其他部門資助 2013年的結果它將於2019。年2月28日在線發表在雜誌上 自然遺傳學。 .

“對阿爾茨海默氏症的遺傳基礎的持續合作研究使我們能夠更深入地研究這種破壞性疾病的複雜性,”他說。 理查德·霍德斯(Richard J.Hodes),醫學博士, 國家情報局局長。 “隨著我們繼續更好地了解和靶向治療和預防阿爾茨海默氏病的方法,這項研究的規模為優先考慮的基因提供了更多的清晰度。”

研究人員,國際基因組學的成員 娛樂城體驗金阿爾茨海默氏症項目(IGAP)分析了94,437名晚期阿爾茨海默氏病(老年人癡呆症最常見的形式)的罕見和常見基因變異。 IGAP由美國和歐洲的四個財團組成iwin娛樂城自2011年以來,他們一直在進行涉及數千種DNA樣品和共享數據集的全基因組關聯研究(GWAS)。 GWAS旨在檢測與阿爾茨海默氏症有關的基因組變異。了解遺傳變異正在幫助研究人員確定影響疾病發作和進展的分子機制。

除了確認已知的20個基因與阿爾茨海默氏症的風險相關聯並鑑定出另外5個與阿爾茨海默氏症相關的基因外,還對這些基因進行了分析,以查看在疾病過程中可能涉及哪些細胞途徑。途徑分析涉及免疫系統,脂質代謝和澱粉樣妞妞牌型前體蛋白(APP)代謝。已經證明APP基因中的突變與早髮型阿爾茨海默氏病直接相關。本研究在晚期阿爾茨海默氏症受試者中完成,表明影響APP和AM的變異體完美娛樂城yloidβ蛋白加工與早髮型常染色體顯性阿爾茨海默氏病和晚髮型阿爾茨海默氏病有關。此外,該研究首次涉及與tau結合蛋白的遺傳聯繫。兩者合計,數據表明,通過研究患有早髮型疾病的受試者開發的療法也可以應用於早髮型阿爾茨海默氏病。

該研究由國際專家團隊領導,其中包括Brian Kunkle博士。以及邁阿密大學米勒醫學院的約翰·P·休斯曼人類基因組學研究所的瑪格麗特·佩里卡克-萬斯博士和本傑明·格林尼爾·博利博士本傑明和法國里爾INSERM的讓·查爾斯·蘭伯特(Jean-Charles Lambert)博士。

一旦與阿爾茨海默氏症新相關的5個基因(IQCK,ACE,ADAM10,ADAMTS1和WWOX)的功能與20種已知基因的功六合彩全車能一起被理解和檢查,研究人員將可以更好地確定阿爾茨海默氏症的遺傳中心正在聚集。有了這些發現,研究人員可以更深入地研究這些基因中心,以揭示疾病機制和潛在的藥物靶標。

這些發現的關鍵是樣本量,這是迄今為止阿爾茨海默氏症研究的最大樣本量。大量樣本對於發現可能與疾病有關的稀有基因尤為重要。

瑪麗蓮·米勒(Marilyn Miller)博士解釋說:“在GWAS數據集中擁有越來越多的樣本,就像在照片上添加越來越多的像素一樣,它可以幫助研究人員查看原本不會的細節,並幫助他們決定將重點放在哪裡進行進一步的研究。”美國國家航空航天局神經科學部阿爾茨海默氏病遺傳學計劃主任D. “偏財運2020偏財運八字如果這些基因僅在十分之一的人中出現,那麼您需要找到幾個包含這些基因的樣本,以使結果具有統計學意義。”

本文已由國家老齡研究所提供的材料重新發表。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。

參考:Kunkle等。 2019。 對已診斷的阿爾茨海默氏病的遺傳薈萃分析可確定新的風險基因座,並涉及Aβ,tau,免疫力和脂質加工。自然遺傳學。 DOI:https://doi.org/10.1038/s41588-019-0358-2。